身體、 心理和功能異常而導致的 21 三體，存在三個，而不是正常的兩個，染色體 21 的基因組中的一組。唐氏綜合征是最常見的精神發育遲滯的遺傳原因之一。一起引起獨特的容貌與此條件相關聯的 物理異常包括 upslanting epicanthic 折疊 （內部邊角處的皮膚褶皺） 用眼橋的臉和伸舌頭，尤其是在很年輕時的傾向的中間部分和鼻子的平整度。許多其他小、 功能上無足輕重的異常的耳朵、 手和腳也可能存在，和身高普遍降低。