กระบวนการวินิจฉัยหญิงมีครรภ์เพื่อกำหนดว่าตัวอ่อนในครรภ์มีความผิดปกติทางโครโมโซมหรือไม่ มันรวมถึงการสุ่มตัวอย่างของเหลวรอบตัวอ่อนภายในถุงน้ำคร่ำในทันที ของเหลวในถุงน้ำคร่ำนี้ถูกสกัดผ่านทางผนังมดลูกและช่องท้องของแม่ด้วยเข็มใต้ผิวหนัง ของเหลวจากถุงน้ำคร่ำส่วนใหญ่บรรจุน้ำปัสสาวะของตัวอ่อนแต่มีเซ็ลผิวหนังตัวอ่อนหลายล้านเซ็ลที่สามารถเพาะเชื้อได้เพื่อผลิตคาร์โยไทป์ มีความถูกต้องเป็น 99+% ในการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางโครโมโซมโดยรวมอื่นๆซึ่งรวมถึงข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida