特定の突然変異または突然変異（遺伝子型）が存在し、結果の物理的特性、異常、または異常（表現型）のパターンとの間の関連。遺伝子検査に関しては、特定の表現型は、特定の遺伝子型の存在下で観察される頻度は、試験の陽性予測値を決定します。