1）遺伝子は、タンパク質に翻訳されるRNAのセグメント（リボ核酸）、に転写されています。RNAとタンパク質の両方の遺伝子の発現の産物であると、場合によっては、遺伝子の活性を決定するために定量化することができる、遺伝子産物の異常な金額は、しばしば病気の原因となる変異の存在に関連付けられています。2）遺伝子の発現に起因する生化学物質、RNAまたはタンパク質のいずれかが、。遺伝子産物の量は、遺伝子がどのようにアクティブに測定するために使用され、異常な金額は、病気の原因となる対立遺伝子と相関することができます。