A diagnosztikai eljárás a terhes nők, függetlenül attól, hogy a magzatok bruttó kromoszóma rendellenességek. Ez magában foglalja a mintavételi közvetlen környezetére a magzat belül az amnion folyadékot. A magzatvíz a falakon az anya has és a méh injekciós tűvel extraháljuk. A magzatvíz többnyire tartalmaz a magzati vizelet, de vannak millió magzati bőrsejtek, amit lehet művelt a kariotípus termelni. Van 99 + %-os pontossággal diagnosztizálása a Down-szindróma és a leg--bb más bruttó kromoszóma, beleértve neurális cső hibák, mint például a spina bifida.