Una forma de herencia genética de retraso mental generalmente como resultado de la herencia de un autosoma 21 extra. Los individuos con síndrome de Down también son típicamente bajos y fornidos con apéndices cortos. Por lo general, tienen una amplia cara redonda, perfiles de la nariz en forma de silla y la lengua espesa que a menudo sale de la boca. La incidencia de niños con síndrome de Down aumenta rápidamente con la edad de la madre, sobre todo después de los 40.