Una malaltia hereditària de les glàndules exocrine, que afecten més característicament el pàncrees, sistema respiratori i glàndules sudorípares, normalment començant en la infància i es caracteritzaven per infeccions respiratòries cròniques, insuficiència pancreàtica i susceptibilitat a la prostració de calor. Cirrosi del fetge que es produeixen en la infància és comú i poden produir hipertensió portal, splenomegaly i hypersplenism.